Boli rare ale țesutului conjunctiv, NEWSLETTER

Boala mixtă de țesut conjunctiv

Sindromul Marfan

Aug 1, Sindromul Marfan Sindromul Marfan — este o boală genetică rară a ţesutului conjunctiv, ce face parte din grupul fibrilinopatiilor, afecţiuni caracterizate printr-un număr de semne clinice comune, care boli rare ale țesutului conjunctiv se asociază în mod diferit de la o boală la alta.

Este cauzat de o mutaţie în gena care determină producţia de fibrilină 1, FBN1.

Fibrilina este esenţială în formarea fibrelor elastice ale ţesutului conjunctiv. Gena FBN1 este situată pe cromozomul 15 şi se transmite după modelul autozomal dominant. Creşterea TGF-β cauzează probleme în ţesuturile conjunctive din tot corpul, ceea ce determină apariţia caracteristicilor clinice asociate sindromului Marfan.

artroza și artrita tratamentului articulației gleznei

Boala afectează aproximativ 1 din 5. Aproximativ trei sferturi din persoanele cu sindromul Marfan l-au moştenit de la unul din părinţi. În cazul mutaţiilor spontane, se naşte un copil cu sindrom Marfan fără a mai exista boala în familie.

articulația bilă a brațului doare

Semne clinice Deoarece ţesutul conjunctiv se găseşte în tot corpul, sindromul Marfan are o afectare multisistemică. Cele mai frecvent afectate sunt inima, vasele sanguine, oasele, articulaţiile şi ochii.

Afectarea ţestului pulmonar poate conduce la pneumotorax.

Aceste simptome sunt similare cu cele din secvenţa Pierre Robin. Caracteristici faciale Faţa este plată cu un nas mic sau punte nazală mică sau inexistentă. Înfăţişarea tinde să se îmbunătăţească în timp. Urechi Urechi lipite în copilărie cauzate de fisura palatinului. Alte simptome Deformări ale coloanei vertebrale scoliozăprolaps al valvei mitrale şi din cauza problemelor de văz şi de auz, pot apărea unele dificultăţi de învăţare.

Afectarea aortei poate determina apariţia dilataţiei aortice sau formarea anevrismului. Pacienţii pot prezenta cataractă şi subluxaţie de cristalin. Manifestările clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiaşi familii care prezintă aceeaşi alelă mutantăcât şi între indivizi din familii diferite şi care pot prezenta alele mutante diferitefenomen numit expresivitate variabilă.

Tratament Boala mixta de tesut conjunctiv - BMTC - este un sindrom de suprapunere autoimun care se caracterizeaza prin semne si simptome ale altor boli de tesut conjunctiv, de exemplu: lupus eritematos sistemicartrita reumatoidapolimiozitaspondilita anchilozanta.

Criteriile de diagnostic au fost definite iniţial la Berlin în şi reactualizate înla Gand. Prezenţa simultană a membrelor lungi, a subluxaţiei de cristalin şi a dilatării rădăcinii aortice este, în general, suficientă pentru diagnostic.

Există peste 30 de alte caracteristici clinice asociate cu acest sindrom, majoritatea implicând scheletul, pielea şi articulaţiile.

Boala mixtă de țesut conjunctiv Definiție Simptomele bolii mixte de țesut conjunctiv este o combinație de semne și simptome ale câtorva boli lupus primar, sclerodermia și polimiozita. Așadar, boala este numită câteodată boală de suprapunere. Simptomele fiecărei boli nu apar odată, ci treptat în câțiva ani, ceea ce face diagnosticarea bolii mixte de țesut conjunctiv complicată. Semnele timpurii afectează în general mâinile, făcând degetele umflate și vârfurile degetelor albe și amorțite, și mai târziu pot fi afectate și unele organe plămâni, inimă și rinichi. Din moment ce nu există un tratament pentru această boală, există un singur tratament pentru simptome cu medicamente.

Alte semne clinice: pectus excavatum sau pectus carinatum; picior plat; boltă ogivală, dinţi înghesuiţi; flexibilitate articulară excesivă cu excepţia coatelor ; dizabilităţi de învăţare; dizlocare a cristalinului, miopie; scolioză; faţă subţire şi îngustă.

Tratament Nu există tratament specific al bolii.

Boala mixtă de țesut conjunctiv

Terapiile simptomatice, adjuvante, au rolul boli rare ale țesutului conjunctiv a îmbunătăţi calitatea vieţii acestor pacienţi şi de a creşte speranţa de viaţă. Cel mai important lucru este monitorizarea stării de sănătate a aortei prin consultaţii de specialitate, ecocardiografii şi alte tehnici de depistare a modificărilor cardiovasculare. Dacă aorta este dilatată, este recomandat tratamentul pentru scăderea tensiunii arteriale.

despre bolile articulare

De asemenea, se recomandă evitarea eforturilor fizice intense care pot suprasolicita cordul. Uneori, intervenţiile chirurgicale la nivelul aortei pot fi salvatoare de vieţi.

Casa Naţională de Asigurări de Sănătate

Problemele oculare trebuie tratate cât mai curând posibil. De asemenea, sunt recomandate tratamentul şi monitorizarea anomaliilor coloanei vertebrale, în special în adolescenţă. Femeile cu sindrom Marfan însărcinate necesită o supraveghere suplimentară din cauza suprasolicitării cardiace din perioada sarcinii.

edemul genunchiului provoacă tratament

Complicaţiile includ progresia rapidă a dilatării aortice, disecţie şi ruptură aortică în timpul sarcinii, naşterii sau în perioada postpartum. Monitorizarea şi tratamentul pacienţilor presupune colaborarea eficientă a unei echipe multidisciplinare formată din medicul de familie, pediatru, cardiolog, oftalmolog, genetician, chirurg ortoped, psiholog.

publicații